Le syndrome de Wolfram est une affection neurodégénérative qui associe un diabète sucré insulinodépendant, un diabète insipide, une atrophie optique et une surdité de perception bilatérale.

Il s’agit d’un patient âgé de 17ans, issu d’un mariage consanguin. Son histoire clinique remonte à l’âge de 7ans par la découverte d’un diabète sucré insulinodépendant, 3ans plus tard, une baisse de l’acuité auditive et visuelle sont apparues. L’exploration au cours de l’hospitalisation dans le cadre d’une énurésie secondaire a révélé une atrophie optique bilatérale, une surdité de perception asymétrique et une vessie neurotonique avec urétérohydronéphrose bilatérale. Un syndrome dysmorphique a été constaté d’autre part dès l’hospitalisation de même que des anomalies neuropsychiques.

Le syndrome de Wolfram est une entité clinique rare caractérisée par un polymorphisme clinique et génétique. Les signes majeurs de ce syndrome, diabète sucré et atrophie optique, apparaissent dès l’enfance et le tableau se complète ensuite progressivement dans un délai variable, parfois sur plusieurs années. Comme l’illustre notre observation, le mode d’installation et l’ordre d’apparition des symptômes sont variables d’un patient à l’autre, la chronologie la plus fréquente comme décrite par Barrett étant : le diabète sucré vers l’âge de 7ans suivi d’une atrophie optique vers l’âge de 10–12ans, puis ultérieurement la surdité de perception et les anomalies urinaires.

La connaissance des différents signes cliniques et leur chronologie d’apparition, permet d’offrir au patient porteur de ce syndrome l’information exacte avec une réintégration et une orientation sociale adéquate.